Sindromul Peutz-Jeghers-Touraine este o afecțiune genetică rară cauzată de o mutație a genei STK 11 pe cromozomul 19. Tipul de transmisie este autosomal dominant.
În 1921, cazul a fost descris pentru prima datăo boală cunoscută acum sub numele de sindrom Peitz-Touraine-Jeghers. Descrierea a fost făcută de medicul olandez Johannes Peitz, care a studiat sindromul într-o familie olandeză. În 1949, cercetările sale științifice au fost completate de medicul american Harold Yegers.
Sindromul Peutz-Jeghers se caracterizează prinproliferarea polipilor hamartomului în tractul gastro-intestinal (de aici și celălalt nume pentru această boală - polipoză hamartomatică). Acestea se găsesc cel mai adesea în intestinul subțire sau gros, oarecum mai rar în stomac și rect. La început, polipii nu se fac simțiți, dar pe măsură ce cresc, apar constipație, balonare, sângerări rectale și dureri abdominale presante. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă complicații sub formă de obstrucție intestinală. Sângerarea latentă este periculoasă, deoarece poate duce la anemie și, ca rezultat, slăbiciune generală, amețeli și performanțe scăzute. Pacienții nu acordă imediat atenție simptomelor caracteristice ale bolii - diaree frecventă și dureri abdominale, deoarece aceasta poate fi un semn al multor alte boli gastro-intestinale. Dar sindromul Peitz-Jeghers poate duce la consecințe extrem de grave în absența tratamentului, deci nu ar trebui să ezitați să vizitați un specialist.
Petele pigmentate de pe membranele mucoase (buze, palme, picioare, mucoase ale ochilor) indică, de asemenea, prezența probabilă a sindromului Peutz-Egers.
Spoturile apar la o vârstă fragedă, uneori înalăptarea copiilor. Sunt plate, maro închis, având dimensiuni cuprinse între 1 și 5 mm. În timp, petele de pe buze se pot ușura și dispărea, dar rămân pe mucoasa bucală pentru totdeauna. Acesta este un simptom important în diagnostic, deoarece 98% dintre pacienții cu sindrom Peitz-Jeghers au pigmentare pe membranele mucoase.
Deoarece sindromul Peitz-Jeghers-Touraine esteboala genetică, atunci când face un diagnostic, specialistul trebuie să țină cont de istoricul medical al tuturor membrilor familiei. Dacă unul dintre ei a suferit de această boală, atunci toți rudele sale au o genă mutantă.
Diagnosticați sindromul Peitz-Jeghers folosindbiopsie. Dacă o componentă hamartomică se găsește în partea polipului luată pentru analiză, atunci acesta este un simptom tipic acestei boli. Polipii cu dimensiuni de 1 până la 5 mm nu interferează de obicei cu funcționarea normală a tractului gastro-intestinal. Dar pe măsură ce cresc, pot duce la sângerări, deoarece creșterile mai mari de 1 cm trebuie îndepărtate. Polipii se caracterizează printr-o creștere moderată, pot fi atât multipli, cât și singuri. Cu tratamente multiple, este mult mai dificil. Nu pot fi îndepărtate o singură dată, prin urmare, se folosește o dietă blândă, precum și terapia medicamentoasă menită să încetinească creșterea neoplasmelor.
Alte criterii diagnostice importante sunt -ereditatea și pigmentarea mucoasei. Deoarece polipii se găsesc la pacienții cu vârsta peste 10 ani, pentru copii, pigmentarea pe membranele mucoase este principalul simptom atunci când se pune un diagnostic. Sindromul Petz-Jeghers este, de asemenea, destul de des însoțit de sindromul McCune-Albright (dezvoltare sexuală precoce). Dacă un copil are o dezvoltare sexuală mai timpurie, probabilitatea de a dezvolta polipoza hamartomului este destul de mare.
La pacienții cu sindrom Peitz-Jeghersriscul de a dezvolta cancer gastro-intestinal este semnificativ mai mare decât la persoanele sănătoase. Cel mai adesea, oncologia afectează intestinul gros, intestinul subțire și pancreasul. Cancerul de sân este adesea observat la femei (45% din cazuri). Pericolul bolii este în mare probabilitate de a dezvolta cancer; sindromul Peitz-Jeghers trebuie controlat folosind mai multe proceduri clinice.
Având în vedere riscul crescut de a dezvolta oncologie, toți pacienții ar trebui să fie supuși unei radiografii a intestinului subțire aproximativ o dată la 2 ani.
Femeile în vârstă de 25 de ani și peste au nevoie de mamografii în fiecare an pentru a observa oncologia timpurie.
În diagnosticul cancerului, un rol important îl joacă un studiu privind prezența antigenului carcinoembrionar în sânge. Este o substanță chimică produsă în cancerele de intestin, sân sau plămâni.
Determinarea altor antigeni ai cancerului este, de asemenea, importantă.(sunt, de asemenea, antigene tumorale) - substanțe produse în celulele afectate de cancer ale oricărui organ. Natura lor depinde de localizarea tumorii, motiv pentru care aceste substanțe joacă un rol important în diagnostic.
Majoritatea pacienților cu sindrom Peitz-Egers nutrăiesc până la 60 de ani, murind de cancer la pancreas (11%), stomac (57%), intestine (85%), sân (45%). Riscul de a dezvolta oncologie a plămânilor, a testiculelor, a colului uterin și a ovarelor crește ușor. Dacă cancerul este detectat într-un stadiu târziu, acesta este fatal. De aceea diagnosticul în timp util este atât de important.
În ciuda faptului că încă din 1921 Peitz a descrisSindromul Peitz-Jeghers-Touraine, simptomele și tratamentul acestei boli nu sunt încă bine înțelese. În prezent, nu a fost dezvoltat un tratament cuprinzător pentru această boală. Deoarece sute de polipi cresc în intestine cu sindromul, este imposibil să-i eliminați pe toți din punct de vedere profilactic, din cauza riscului ridicat al unei astfel de operații. Prin urmare, pacienții cu sindrom Peitz-Jeghers suferă numeroase intervenții chirurgicale de-a lungul vieții pentru a îndepărta polipii atunci când ating o dimensiune critică.
Deși complet vindecat de această boală peacest moment este imposibil, terapia medicamentoasă va încetini semnificativ creșterea polipilor, va normaliza intestinele și stomacul. Diagnosticarea precoce a cancerului crește, de asemenea, șansa de vindecare după eliminarea tumorii.
