El síndrome de Alport es unEnfermedad hereditaria que se caracteriza directamente por una disminución constante de la función renal, junto con la patología de la audición e incluso la visión. En este momento, en el territorio de nuestro país, tal enfermedad entre el contingente infantil (en su mayoría) es de aproximadamente 17: 100,000.
Las razones principales
Según los expertos, el síndrome de Alportsurge debido a anomalías en el gen, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X en la llamada zona 21-22q. Además, la violación de la estructura integral del llamado colágeno tipo 4 también es la causa de esta enfermedad. Bajo el colágeno se entiende en la ciencia tal proteína, que es un componente directo del tejido conectivo, asegurando su elasticidad y continuidad.
Síntomas
El síndrome de Alport suele dar por primera vezse conocen a sí mismos en niños de cinco a diez años y se manifiestan en forma de hematuria (detección de sangre en la orina). La mayoría de las veces, este diagnóstico se encuentra al azar, es decir, durante el próximo examen realizado por un especialista. Además, el síndrome de Alport se manifiesta en la forma de la llamada estembriogénesis del estigma. Estas son desviaciones relativamente menores que no desempeñan un papel especial en el funcionamiento de los sistemas del cuerpo principal. Los médicos marcan el epicante (un pequeño pliegue en la esquina interna del ojo), paladar alto, leve deformación de ambos oídos y otros signos. La pérdida de audición consecutiva también es un signo seguro de esta enfermedad, y la pérdida de audición se diagnostica con mayor frecuencia en los niños. Todos los síntomas anteriores se encuentran con mayor frecuencia en la adolescencia, mientras que la insuficiencia renal crónica generalizada se hace sentir solo en la mayoría de edad.
El síndrome de Alport en los niños suele serdiagnosticado sobre la base de datos sobre la presencia de este tipo de enfermedad en otros miembros de la familia. Por ejemplo, para confirmar una enfermedad, tres de los cinco criterios enumerados a continuación son suficientes:
En ausencia de terapia específica, los médicos enLa primera es frenar el desarrollo de la insuficiencia renal. Con un diagnóstico como la enfermedad de Alport, los niños están estrictamente prohibidos, se les prescribe una dieta equilibrada. Se presta especial atención a la rehabilitación de los llamados focos infecciosos. El uso en el tratamiento de citostáticos y varios tipos de medicamentos hormonales ayuda a mejorar la condición. Sin embargo, el trasplante de riñón se prescribe con mayor frecuencia como el tratamiento primario. Cabe señalar que en la detección de hematuria sin pérdida auditiva significativa en general, el pronóstico del curso de la enfermedad es algo más favorable. En una situación de este tipo, la insuficiencia renal rara vez se diagnostica.
