Hay una gran cantidad de hereditariosenfermedades graves que pocas personas conocen. Después de todo, algunas de estas patologías son muy raras. Desafortunadamente, en su mayor parte, las enfermedades hereditarias son difíciles y no se pueden tratar. Muy a menudo, se hacen sentir en los primeros años de la vida de un niño. Una de estas dolencias se considera síndrome de Zellweger (enfermedad de Bowen). Es una consecuencia de los cambios en el código genético. La enfermedad se forma en el útero. Desafortunadamente, la patología se considera tan rara que rara vez se diagnostica durante el embarazo. No se dispone de datos precisos sobre la incidencia de la enfermedad en niños y niñas.
Se sabe que esta enfermedad se relaciona congrupo de patologías peroxisomales. Otro nombre para la enfermedad es "síndrome cerebrohepatorenal". Según este término, puede comprender qué órganos se ven afectados por esta patología. ¿Qué es el síndrome de Zellweger y por qué ocurre? Incluso los científicos no saben las respuestas a estas preguntas. Solo se conoce una pequeña parte de la información sobre dicha patología. Después de todo, la frecuencia de aparición de este síndrome es tan pequeña que no es posible investigarlo a fondo. Desafortunadamente, en este momento, el pronóstico para tal dolencia es decepcionante. Los niños nacidos con un diagnóstico similar rara vez viven hasta 1 año. Esto se debe a síntomas graves de patología. Entre ellos, un retraso en el desarrollo psicomotor y físico, insuficiencia renal y hepática. Además, el síndrome de Zellweger a menudo se combina con otras anormalidades. Algunas de las malformaciones son incompatibles con la vida. Actualmente, no hay datos confiables sobre si las anomalías son consecuencia de la deficiencia de peroxisoma o si surgen como patologías independientes. El tratamiento etiológico de esta patología está ausente.
Se desarrolla el síndrome cerebrobropatorenaldebido a la insuficiencia de orgánulos celulares - peroxisoma. Son necesarios para la implementación de procesos redox. Si los peroxisomas están ausentes, se desarrollan trastornos bioquímicos. La causa del síndrome de Zellweger se considera cargada de herencia. Se sabe que la enfermedad se transmite de los padres por un rasgo autosómico recesivo. La deficiencia celular está asociada con mutaciones en 1, 2, 3, 5, 6, 12 genes de peroxina. A pesar de que los científicos han descubierto qué cambios ocurren en el cuerpo con el síndrome cerebrohepatorenal, aún se desconoce por qué se desarrollan. Probablemente, además de la herencia cargada, los factores provocadores también influyen en la aparición de la patología. Entre ellos, los efectos nocivos de los agentes químicos en el cuerpo de una mujer embarazada, la adicción a las bebidas alcohólicas y las drogas. Además, las mutaciones genéticas pueden desarrollarse debido al estrés.
Цельвегера синдром (Боувена болезнь) caracterizado por cambios en el cerebro, riñones e hígado. La patología se puede sospechar inmediatamente después del nacimiento del bebé. Los niños que padecen esta enfermedad nacen con bajo peso corporal y tienen dismorfia craneal grave. En la región frontal, se observa una protuberancia, una fontanela pequeña aumenta de tamaño. Se notan síntomas como "paladar gótico", hidrocefalia, aplanamiento del cuello. Se observa una gran cantidad de pliegues en el cuello neonatal.
En los primeros meses de vida se detectan patologías.sistema digestivo Entre ellos se encuentran colestasis, ictericia, síndromes de hepatomegalia. En algunos casos, se observa atrofia suprarrenal. Al examinar el hígado y los riñones, se detectan quistes (no siempre). Además, hay discapacidades visuales. Entre ellos: catarata congénita, glaucoma, nubosidad de la córnea del ojo. En algunos casos, los discos del nervio óptico se atrofian. En base a estos síntomas, podemos concluir que el paciente tiene síndrome de Zellweger. Además de las manifestaciones enumeradas, a menudo se observan anomalías del corazón y los genitales.
En mayor medida con el síndrome de ZellwegerEl sistema nervioso sufre. Desde los primeros minutos de la vida de un niño, se puede detectar una hipotensión muscular pronunciada y la ausencia de reflejos. Debido a la debilidad muscular, el bebé no puede amamantar los senos de la madre correctamente. En el examen, se observa nistagmo bilateral. Uno de los trastornos neurológicos es el síndrome convulsivo, que puede ser fatal. El desarrollo psicomotor del niño no corresponde a su edad. Al examinar el cerebro, se revela una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (hidrocephilus), suavidad de convoluciones y surcos.
Se pone el diagnóstico de "síndrome de Zellweger"basado en signos clínicos, datos de exámenes de órganos internos. A pesar de que la patología es muy rara, una combinación de síntomas de daño al cerebro, hígado y riñones permite sospecharla. Las características clínicas son: dismorfia craneal, hipotensión y arreflexia. En el examen, se revela ictericia, falta de reacción a la luz y al sonido. El diagnóstico se vuelve más probable después de un examen oftálmico. La ecografía de los órganos abdominales revela un síndrome engrosador de bilis, hepatomegalia, atrofia suprarrenal, quistes. Cuando se realiza una punción hepática, se detecta fibrosis. Una radiografía de los huesos de las extremidades inferiores revela displasia de las articulaciones de la rodilla y la cadera. Además, se pueden observar anormalidades del corazón, riñones y genitales.
El diagnóstico final se realiza después derealización de análisis de sangre bioquímicos. La presencia de la enfermedad se puede decir con precisión al aumentar los niveles plasmáticos de ácidos peroxisomales. El diagnóstico genético también se realiza.
Las complicaciones del síndrome de Zellweger conducen adesenlace fatal Pueden estar asociados con una anormalidad en los órganos internos o el cerebro. Las complicaciones graves incluyen insuficiencia hepática y renal aguda, convulsiones generalizadas e hidrocefalia. En algunos casos, se desarrollan consecuencias graves debido a anomalías cardíacas. Entre ellos: insuficiencia circulatoria grave, hipertensión pulmonar. Un deterioro progresivo debido a la hipotensión, ya que hay una debilidad en los músculos respiratorios. El tratamiento de la patología es sintomático. Incluyen nutrición parenteral, la administración de anticonvulsivos (Seduxen, Fenobarbital) y, si es necesario, ventilación mecánica.
Синдром Цельвегера – это заболевание, терапия que no está desarrollado actualmente. Desafortunadamente, el pronóstico para esta patología es desfavorable. En la mayoría de los casos, los niños no viven hasta 1 año. Se produce un desenlace fatal debido a anomalías graves de los órganos internos o complicaciones de la enfermedad.
