La enfermedad de Huntington es rarapatología hereditaria Se encuentra en aproximadamente una persona de cada diez mil. La enfermedad de Huntington provoca un desorden progresivo en el sistema nervioso. La lesión más grande se detecta en dos, en la profundidad de la sustancia cerebral, grupos de células. Este es el núcleo de la concha y el núcleo caudado. Estas áreas están involucradas en la regulación de acciones arbitrarias en el nivel subconsciente. Las causas del síndrome de Huntington no se han aclarado con precisión, pero los científicos continúan trabajando en este tema.
Los síntomas de la patología se manifiestan, por regla general, a la edad de treinta y cinco a cincuenta años. Las principales manifestaciones que acompañan a la enfermedad de Huntington incluyen:
- movimiento deteriorado;
- Disminución progresiva de la actividad mental hasta la demencia.
Además, también pueden aparecer otros síntomas asociados con trastornos del sistema nervioso.
En la mayoría de los pacientes (alrededor del 90%), la enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de movimientos convulsivos involuntarios (troqueos). Este es a menudo el primer síntoma.
Para otros especialistas en trastornos motoresincluyen rigidez, o un cambio en el tono muscular, dificultad con los movimientos voluntarios y problemas posturales con la claridad de la pronunciación de las palabras (disartria), dificultad para tragar (disfagia), y el tráfico inadecuada ojo naturaleza caótica.
Reducción gradual progresiva de mentallas actividades que acompañan a la enfermedad de Huntington se pueden observar en combinación con el desarrollo de trastornos mentales. Los pacientes, en particular, son incapaces de concentrar la atención, perder memoria a corto y largo plazo, la capacidad de comprender y encontrar una solución racional a los problemas. Algunos pacientes se caracterizan por irritabilidad, un cambio en el comportamiento sexual, agresión, apatía, psicosis, depresión.
Si hay signos de patología para una precisael diagnóstico es necesario para confirmar la presencia del síndrome entre los familiares de la historia familiar. El uso de la investigación experta del sistema nervioso en portadores del gen patológico permite determinar cambios menores en la velocidad, el control de movimientos y reacciones mucho antes del momento en que los trastornos se vuelven pronunciados.
Una prueba de sangre de laboratorio utilizando muestras de ADN se usa para identificar anormalidades en ciertos grupos. Ellos incluyen:
- pacientes - portadores del gen;
- pacientes con signos de enfermedad;
- bebés en el útero de la madre.
Sin embargo, debe tenerse en cuenta que los estudios genéticos pueden provocar bastante estrés y poner en peligro el curso posterior del embarazo.
En el proceso de diagnóstico, un requisito previoes la exclusión de otras causas de patología. Estos incluyen, en particular, tomar una determinada categoría de medicamentos, un accidente cerebrovascular, abuso durante un largo período de alcohol.
Hoy, esta enfermedad no se puede curar.Sin embargo, las medidas terapéuticas se utilizan para aliviar los síntomas, reducir su intensidad y también proporcionar asistencia psicológica a los pacientes.
Entre los medicamentos que pueden reducirseveridad de los síntomas, se usan fenotiazinas. Ellos controlan la corea. El tratamiento se selecciona con cuidado, de acuerdo con las características del cuerpo del paciente para evitar la aparición de efectos secundarios. Para proporcionar control sobre la rigidez de los músculos de otras drogas, los agonistas dopaminérgicos son capaces. Sin embargo, como muestra la práctica, con esta patología son menos efectivos que con la enfermedad de Parkinson.
Para aliviar la ansiedad, la depresión, la irritabilidad y otros trastornos psicoemocionales, a los pacientes se les prescriben procedimientos de fisioterapia.
