Síndrome de Swyer: características de la enfermedad y opciones de tratamiento.

Síndrome de Swyer: rara vezUna enfermedad congénita común, cuyo desarrollo indica una violación de la estructura del cromosoma gamma (estamos hablando de la ausencia de un gen específico o su mutación aislada).

Causas de la enfermedad

Por lo general, la causa inmediataLa aparición de esta enfermedad es una mutación puntual de un gen particular ubicado en el brazo corto del cromosoma jugador, o la pérdida completa de este gen. Esta parte del cromosoma es responsable de la síntesis de la proteína involucrada en el desarrollo del sexo embrionario masculino. Como resultado, dado que las hormonas sexuales masculinas no tienen ningún efecto, la única opción que le queda al feto es formarse según el tipo femenino. Como resultado, el niño nacido tiene un fenotipo femenino con el cariotipo "XY".

Patogenia

Las mutaciones o la ausencia del gen SRY conducen a un mal funcionamiento en la diferenciación de las células de Sertoli y, como resultado, al subdesarrollo de los túbulos seminíferos.

Como resultado, a pesar del cariotipo "masculino" XY, los genitales del feto se colocan y forman de acuerdo con el tipo femenino.

Manifestaciones clínicas

Hasta el inicio de la pubertad, los signos del síndrome de Svayer prácticamente no se expresan externamente. Y solo a medida que las niñas crecen, comienzan a aparecer ciertas características:

• Insuficiencia del crecimiento del cabello de huecos axilares y área de los órganos genitales externos.
• Desarrollo inadecuado y débil de las glándulas mamarias.
• Diversos grados de subdesarrollo, infantilismo uterino.
• Hipoplasia de la vagina (menos común).
• Características sexuales secundarias levemente expresadas: tipo de cuerpo "eunuco" o intersexual.
• Hipotrofia o atrofia de la mucosa genital.
• Subdesarrollo de los genitales externos (labios y clítoris).
• Infantilismo genital.
• En algunos casos, se observa un crecimiento excesivamente activo del cuerpo y sus partes individuales: la mandíbula inferior, la cintura escapular (como resultado de lo cual se forman los hombros anchos), la masa muscular.
• El inicio de la pubertad en las niñas con síndrome de Swyer es imposible debido a la falta de estrógenos en su cuerpo.
• Completa esterilidad.

Diagnostico

En la gran mayoría de los casos, la enfermedad se diagnostica a la edad de 15-16 años, durante la pubertad, cuando se hace evidente que el paciente no tiene características sexuales secundarias.

Al mismo tiempo, las niñas que tienen esa mutación, después de alcanzar esta edad, comienzan a recurrir al ginecólogo con quejas sobre el retraso en el inicio de la menstruación.

El diagnóstico a veces se lleva a cabo como resultado de displasia y malignidad de gónadas subdesarrolladas.

El diagnóstico del síndrome de Svayer se basa en los siguientes factores:

• Examen físico del paciente.
• Examen de ultrasonido
• Histerosalpingografía.

Sin embargo, la confirmación del diagnóstico solo es posible con la ayuda de un estudio de cromatina sexual, que revela la presencia de un cariotipo masculino con un fenotipo femenino.

Opciones de tratamiento

El tratamiento del síndrome de Swyer se lleva a cabo en varias direcciones.

1. En primer lugar, se extirpan los ovarios, debido a la alta probabilidad de convertirlos en tumores malignos.
2. Después de la ovariectomía, se prescribe una terapia de reemplazo hormonal. Esto contribuye al desarrollo de características sexuales secundarias.
3. En el caso de que el útero esté suficientemente desarrollado, existe la posibilidad de tener y dar a luz a un bebé sano (el embarazo ocurre como resultado de la fertilización in vitro).

Esta enfermedad debe distinguirse de una enfermedad similar.con el nombre de síndrome de Swyer-James-MacLeod. Esta afección, así como la linfangioleiomiomatosis similar en manifestaciones, es una patología que afecta el tejido pulmonar. El síndrome de Swyer y la linfangioliomiomatosis son enfermedades diferentes.