Las enfermedades genéticas se llaman heterogéneas.Manifestaciones clínicas de un grupo de enfermedades que ocurren bajo la influencia de mutaciones a nivel genético. Por separado, es necesario considerar un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que surgen y se desarrollan en el contexto de un defecto en el aparato hereditario de las células y la influencia de factores adversos del mundo circundante.
En concreto, este grupo de enfermedades tiene unaclara distinción de las enfermedades genéticas. Las enfermedades multifactoriales comienzan a aparecer con factores ambientales adversos. Algunos científicos sugieren que la predisposición genética nunca puede aparecer a menos que haya factores ambientales.
La etiología y genética de las enfermedades multifactoriales es muy compleja, el origen tiene una estructura de múltiples etapas y puede ser diferente en el caso de cada enfermedad en particular.
Las enfermedades hereditarias multifactoriales condicionales se pueden dividir en:
Para diagnosticar enfermedades multifactoriales yEl papel de la herencia genética es ayudado por varios tipos de investigación. Por ejemplo, un estudio familiar, gracias al cual el concepto de "familia oncológica" apareció en la práctica de los médicos, es decir, una situación en la que dentro del mismo pedigrí hay casos repetidos de enfermedades malignas entre familiares.
Los médicos suelen recurrir al estudio de los gemelos. Este método, como ningún otro, le permite operar con datos confiables sobre la naturaleza hereditaria de la enfermedad.
Al estudiar las enfermedades multifactoriales, los científicos prestan mucha atención al estudio de los vínculos entre la enfermedad y el sistema genético, así como al análisis del pedigrí.
Las enfermedades multifactoriales incluyen:
- Asma bronquial - una enfermedad basada enInflamación crónica alérgica de los bronquios. Se acompaña de hiperactividad de los pulmones y aparición periódica de episodios de dificultad para respirar o asfixia.
- Úlcera péptica, que es crónica.enfermedad recurrente Se caracteriza por la formación de úlceras en el estómago y duodeno debido a una violación de los mecanismos generales y locales de los sistemas nervioso y humoral.
- Diabetes, en proceso de ocurrencia.que involucró factores internos y externos que causan trastornos del metabolismo de los carbohidratos. La aparición de la enfermedad está fuertemente influenciada por factores de estrés, infecciones, lesiones, operaciones. Los factores de riesgo pueden ser infecciones virales, sustancias tóxicas, sobrepeso, aterosclerosis, disminución de la actividad física.
- La cardiopatía isquémica es una consecuencia de una falta total o reducida de suministro de sangre al miocardio. Esto sucede debido a procesos patológicos en los vasos coronarios.
Los tipos de medidas preventivas que previenen la aparición y el desarrollo de enfermedades hereditarias y congénitas pueden ser primarios, secundarios y terciarios.
El tipo primario de prevención está dirigido a prevenir la concepción de un niño enfermo. Esto puede realizarse en la planificación de la maternidad y la mejora del entorno humano.
La prevención secundaria está dirigida a interrumpirembarazo, si la probabilidad de enfermedad en el feto es alta o el diagnóstico ya se ha realizado antes del parto La razón de tal decisión puede ser una enfermedad hereditaria. Ocurre solo con el consentimiento de la mujer de manera oportuna.
Третичный вид профилактики наследственных Enfermedades dirigidas a combatir el desarrollo de la enfermedad en un niño ya nacido y sus manifestaciones graves. Este tipo de prevención también se llama normokopirovaniem. Que es Este es el desarrollo de un niño sano con un genotipo patógeno. La normalización con un complejo de tratamiento adecuado se puede realizar en el útero o después del nacimiento.
La prevención de enfermedades hereditarias se implementa en las siguientes formas organizativas:
1)El asesoramiento genético es atención médica especializada. Hoy, uno de los principales tipos de prevención de enfermedades hereditarias y genéticas. Para consulta genética consultar:
2)El diagnóstico prenatal es la definición prenatal de una patología fetal congénita o hereditaria. En general, todas las mujeres embarazadas deben someterse a un examen para excluir la patología hereditaria. Para esto, el examen de ultrasonido, se utilizan estudios bioquímicos del suero de mujeres embarazadas. Las indicaciones para el diagnóstico prenatal pueden incluir:
Genética médica cada añomejorado y brinda más y más oportunidades para prevenir la mayoría de las enfermedades hereditarias. Cada familia con problemas de salud recibe información completa sobre lo que arriesgan y con lo que pueden contar. Al aumentar la conciencia genética y biológica de las grandes masas de la población, promoviendo una imagen saludable en todas las etapas de la vida humana, aumentamos las posibilidades de que la humanidad tenga una descendencia saludable.
Pero al mismo tiempo, agua contaminada, aire,Los productos alimenticios con sustancias mutagénicas y cancerígenas aumentan la prevalencia de enfermedades multifactoriales. Si los logros de la genética se aplican en la medicina práctica, entonces disminuirá el número de niños nacidos con enfermedades genéticas hereditarias, se dispondrá de un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado de los pacientes.
