आनुवांशिक बीमारियों में, डच वैज्ञानिक के नाम पर बने अशर सिंड्रोम का विशेष स्थान है। उन्होंने 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में इस बीमारी का विस्तार से वर्णन किया।
अशर सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है,जो पूर्ण सुनवाई हानि और दृष्टि के आंशिक नुकसान की विशेषता है। एक नियम के रूप में, इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति पहले से ही बहरे पैदा हुए हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के कारण सुनवाई में कमी। और दृष्टि धीरे-धीरे रेटिना के असामान्य रूप से तेजी से उम्र बढ़ने के कारण खो जाती है, जो अशर सिंड्रोम को उकसाती है। बीमारी के लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में सामने आते हैं, लेकिन कई बार वे छोटे बच्चों में देखे जाते हैं, जो पांच साल की उम्र से शुरू होते हैं।
प्रारंभिक अवस्था में, सिंड्रोम रूप में ही प्रकट होता है"रतौंधी", जब व्यक्ति व्यावहारिक रूप से उन जगहों पर देखने की क्षमता खो देता है जो अपर्याप्त रूप से जलाए जाते हैं। स्वस्थ लोगों के विपरीत, वह अंधेरे के लिए अनुकूल नहीं है और बिल्कुल इसे नेविगेट नहीं कर सकता है। तब परिधीय (पार्श्व) दृष्टि खो जाती है, यह सुरंग बन जाती है। केंद्रीय दृष्टि कई वर्षों तक काफी अच्छी रह सकती है, लेकिन उम्र के अनुसार रोगी लगभग अंधा हो जाता है, जिससे वह बेहद चिड़चिड़ा और घबरा जाता है।
इसके अलावा, एक व्यक्ति वृद्धि से ग्रस्त हैथकान और अक्सर एक टूटने लगता है। दृश्य गिरावट की दर रोग के पाठ्यक्रम की व्यक्तिगत विशेषताओं पर निर्भर करती है - प्रत्येक के लिए यह अपने तरीके से होता है, लेकिन हमेशा कम या ज्यादा धीरे-धीरे। अशर सिंड्रोम वाले लोगों में, ज्यादातर मामलों में, आंदोलनों का समन्वय बिगड़ा हुआ है। पहले, यह अंधेरे में खुद को प्रकट करता है, और बाद में प्रकाश की उपस्थिति में।
दुर्भाग्य से, दवा पहले भी शक्तिहीन हैयह रोग, उपचार का कोई प्रभावी तरीका नहीं है। लेकिन रोगी को मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करने के संदर्भ में प्रारंभिक निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है। एक व्यक्ति जो सुनने में मुश्किल है या जो पूरी तरह से बिगड़ा हुआ है उसे सुनने में कठिनाई होती है। और अपनी दृष्टि खोना शुरू कर, वह अक्सर बाहर की दुनिया से संपर्क करने से इनकार करता है, बंद करता है। स्थिति इस तथ्य से जटिल है कि पहला लक्षण किशोरावस्था में होता है, जब मानस स्थिर नहीं होता है।
यदि आप समय के साथ व्यक्ति की मदद नहीं करते हैंअशर सिंड्रोम, यह अत्यधिक संभावना है कि वर्षों में वह मानसिक बीमारियों का अधिग्रहण करेगा - उदाहरण के लिए, सिज़ोफ्रेनिया। यदि आपको पहले लक्षण मिलते हैं, तो आपको एक डॉक्टर को देखने और आनुवांशिक परीक्षाओं की एक श्रृंखला आयोजित करने की आवश्यकता है। और यदि निदान की पुष्टि की जाती है, तो रोगी को एक नई वास्तविकता में धीरे से अनुकूल करें जिसमें वह पूर्ण जीवन जी सकता है: एक शिक्षा प्राप्त करें, काम करें, परिवार शुरू करें, आदि लेकिन इस मामले में, विशेषज्ञों (मनोवैज्ञानिकों, शिक्षकों, आदि) की मदद के बिना। पर्याप्त नहीं।
यह रोग क्यों होता है?जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अशर सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, वे संक्रमित नहीं हो सकते हैं, इसे हासिल नहीं किया जा सकता है। यह पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से होता है। यह दुनिया की आबादी का लगभग पांच से छह प्रतिशत प्रभावित करता है।
अशर सिंड्रोम एक विरासत प्रकार द्वारा विरासत में मिला है।यदि माता-पिता दोनों इसके साथ बीमार हैं या संबंधित जीन के वाहक हैं, तो यह संभावना है कि बच्चा सिंड्रोम के साथ पैदा होगा, लगभग 25% है। यदि केवल एक वाहक (या रोगी) है, तो जोखिम नगण्य है। संभावना लगभग 0.5% है। लेकिन बच्चा निश्चित रूप से बीमारी का वाहक होगा।
अशर सिंड्रोम के लिए टेस्टअसंभव - आधुनिक विज्ञान अभी तक तरीके नहीं खोज पाया है। आत्मविश्वास से, आप इस बारे में तभी जान सकते हैं जब परिवार में ऐसे लोग थे जिन्हें यह बीमारी थी। जीन के वाहक को खुद के बारे में चिंता करने की ज़रूरत नहीं हो सकती है - रोग के लक्षण इसे व्यक्तिगत रूप से आगे नहीं बढ़ाएंगे। लेकिन संतान - वे कर सकते हैं, अगर दूसरा माता-पिता भी जीन का "मालिक" निकला।
एक बधिर दृष्टिहीन व्यक्ति के साथ संचारमुश्किल। सबसे पहले, व्यावहारिक रूप से संचार का कोई साधन नहीं है, और दूसरी बात, अशर सिंड्रोम वाले रोगी अक्सर पूरी दुनिया द्वारा आक्रामक, चिड़चिड़े और नाराज होते हैं। इसलिए, आपको सफलतापूर्वक संवाद करने के लिए उल्लेखनीय धैर्य रखने की आवश्यकता है।
रिश्तेदार, दोस्त और अन्य लोग जो अक्सर इस आनुवांशिक बीमारी से पीड़ित लोगों के साथ संवाद करते हैं, विशेषज्ञ निम्नलिखित टिप्स देते हैं:
अगर आपका कोई करीबी इस लक्षण से पीड़ित है,उसके साथ संवाद करते समय इसे हमेशा ध्यान में रखने की कोशिश करें। ऐसे लोगों को धीरे और विनीत रूप से देखभाल करने की आवश्यकता होती है। यदि आपको किसी ऐसे व्यक्ति की मदद करने की आवश्यकता है, तो इसे स्पष्ट रूप से करने की कोशिश करें, रोगी में विश्वास पैदा करना कि वह सब कुछ खुद के साथ अच्छी तरह से सामना करता है। कभी भी उसकी कमियों का मजाक न बनाएं, बहुत कम उसके लिए उसे डांटते हैं, भले ही आप नाराज हों - वापस पकड़ लें। एक व्यक्ति को इस स्थिति के साथ आना चाहिए और इस विचार को मजबूत करना चाहिए कि अशर सिंड्रोम इतना डरावना नहीं है।
