Există un număr mare de diferiteboli care apar la copii indiferent de circumstanțe sau influențe ale mediului. Aceasta este categoria bolilor ereditare. Acum vom vorbi despre o astfel de problemă precum distrofia musculară Duchenne: ce fel de boală este aceasta, care sunt simptomele ei și dacă poate fi tratată.
Mai întâi trebuie să știi ce esteboli ereditare. Deci, acestea sunt boli care apar ca urmare a defectelor aparatului celulelor ereditare. Adică acestea sunt anumite eșecuri care apar la nivel genetic.
Distrofia musculară Duchenne esteboala ereditara. Se manifestă foarte repede, principalul simptom în acest caz este o slăbiciune rapid progresivă a mușchilor. Trebuie remarcat faptul că, la fel ca toate celelalte boli musculare, boala Duchenne duce, de asemenea, la atrofie musculară, dismotilitate și, bineînțeles, la dizabilitate. În adolescență, copiii cu acest diagnostic nu se mai pot mișca în mod independent și nu se pot descurca fără ajutor din exterior.
După cum sa menționat deja, distrofia musculară Duchenneeste o boală genetică. Deci, apare o mutație în gena care este responsabilă pentru producerea unei proteine speciale de distrofină. El este necesar pentru funcționarea normală a fibrelor musculare. Este important de reținut că această mutație genetică poate fi fie moștenită, fie să apară spontan.
De asemenea, este important de reținut că gena este localizată încromozomul X. Dar femeile nu se pot îmbolnăvi de această boală, fiind doar transmițătoare a unei mutații din generație în generație. Adică, dacă o mamă transmite mutația fiului ei, acesta se va îmbolnăvi cu șanse de 50%. Dacă fata, pur și simplu va fi purtătoarea genei, ea nu va avea manifestări clinice ale bolii.
Practic, boala se declară activîn jur de 5-6 ani. Cu toate acestea, primele simptome pot apărea la un bebeluș care nu a împlinit încă vârsta de trei ani. Trebuie remarcat faptul că toate tulburările patologice ale sistemului medical sunt împărțite condiționat în mai multe grupuri mari:
Asigurați-vă că vorbiți și despre modul în care se manifestă sindromul Duchenne. Simptomele sunt după cum urmează:
Este cea mai mare afectare a țesutului muscularun simptom comun atunci când vine vorba de o problemă precum sindromul Duchenne. Trebuie remarcat faptul că copiii se nasc fără abateri speciale în dezvoltare. La o vârstă fragedă, copiii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili decât colegii lor. Dar cel mai adesea acest lucru este asociat cu temperamentul și caracterul copilului. Prin urmare, abaterile sunt foarte rar observate. Semne mai semnificative apar deja în timp ce copilul merge. Astfel de copii se pot mișca cu degetele de la picioare fără să stea cu piciorul plin. De asemenea, cad frecvent.
Când băiatul poate vorbi deja, el în mod constantse plânge de slăbiciune, durere la nivelul membrelor, oboseală. Astfel de firimituri nu le place să alerge, să sară. Nu le place nicio activitate fizică și încearcă să o evite. „Spune” că bebelușul are distrofie musculară Duchenne, poate chiar mers. Ea devine ca o rață. Băieții par să se schimbe din picior în picior.
Un indicator special este, de asemenea, simptomul lui Gowers. Adică copilul, pentru a se ridica de pe podea, își folosește activ mâinile, de parcă s-ar urca pe el însuși.
De asemenea, trebuie menționat că cu o astfel de problemă caSindromul Duchenne, copilul atrofiază treptat mușchii. Dar se întâmplă adesea ca în firimituri în exterior mușchii să pară foarte dezvoltați. Băiatul, chiar și la prima vskidka, se dovedește a fi pompat, parcă. Dar aceasta este doar o iluzie optică. Chestia este că, în procesul de îmbolnăvire, fibrele musculare se dezintegrează treptat, iar țesutul adipos le ia locul. Prin urmare, o apariție atât de impresionantă.
Dacă copilul are distrofie musculară progresivăDuchenne, forma scheletului se va schimba treptat la băiat. În primul rând, patologia va afecta regiunea lombară, apoi va apărea scolioza, adică va avea loc curbura coloanei vertebrale toracice. Mai târziu, va apărea aplecarea și, desigur, forma normală a piciorului se va schimba. Toate aceste simptome vor fi însoțite de o deteriorare a activității motorii a bebelușului într-o măsură și mai mare.
Un simptom obligatoriu în această boală este, de asemeneaeste afectarea mușchiului inimii. Există o încălcare a ritmului inimii, există scăderi regulate ale tensiunii arteriale. În acest caz, inima crește în dimensiune. Dar funcționalitatea sa, dimpotrivă, este redusă. Și, ca urmare, insuficiența cardiacă se dezvoltă treptat. Dacă această problemă este încă combinată cu insuficiența respiratorie, atunci există o probabilitate mare de deces.
Trebuie remarcat faptul că distrofia muscularăDuchenne-Becker nu se manifestă întotdeauna printr-un astfel de simptom precum retardul mintal. Acest lucru se poate datora unei deficiențe a unei substanțe precum apodistrofina, care este necesară pentru funcționarea creierului. Dizabilitățile intelectuale pot fi foarte diferite - de la o întârziere mintală ușoară până la idioție. Agravarea acestor tulburări cognitive este facilitată și de incapacitatea de a frecventa grădinițe, școli, cluburi și alte locuri în care se adună copiii. Rezultatul este inadaptarea socială.
Diferite tulburări endocrine apar la cel mult 30-50% din toți pacienții. Cel mai adesea este supraponderalitate, obezitate. În același timp, copiii au și o creștere mai mică decât semenii lor.
Care sunt caracteristicile clinice și epidemiologiceDistrofia musculara Duchenne? Astfel, incidența bolii este de 3,3 pacienți la 100.000 de oameni sănătoși. De remarcat că atrofia musculară progresează treptat, iar până la 15 ani băiatul nu se mai poate lipsi de ajutorul altora, fiind complet imobilizat. În plus, există și o atașare frecventă a diferitelor infecții bacteriene (cel mai adesea este vorba despre sistemele genito-urinar și respirator), cu îngrijirea necorespunzătoare a copilului, apar escare. Dacă problemele cu sistemul respirator sunt combinate cu insuficiența cardiacă, aceasta este fatală. În general, astfel de pacienți nu trăiesc aproape niciodată mai mult de 30 de ani.
Ce proceduri pot ajuta la diagnosticarea distrofiei musculare Duchenne?
Este imposibil să vă recuperați complet după această boală.Puteți doar atenua manifestarea simptomelor, ceea ce va face viața pacientului puțin mai ușoară și mai convenabilă. Deci, după ce pacientul este diagnosticat cu un astfel de diagnostic, cel mai adesea i se prescrie terapie cu glucocorticosteroizi, care sunt concepute pentru a încetini dezvoltarea bolii. Alte proceduri care pot fi folosite și pentru această problemă:
De asemenea, este important de menționat că astăzi sunt dezvoltate cele mai recente tehnici, care se bazează pe terapia genică, precum și pe transplantul de celule stem.
Există și alte boli congenitale musculare ale copiilor. Astfel de boli includ, pe lângă distrofia Duchenne:
Trebuie remarcat, însă, că niciuna dintre acesteabolile nu manifestă slăbiciune musculară la nou-născuți. Toate simptomele apar în principal în adolescență. Speranța de viață a pacienților nu depășește cel mai adesea 30 de ani.
