În prezent, genetica este foarte relevantă îndomenii științifice pentru cercetare. Impulsul dezvoltării sale a fost cunoscuta învățătură a lui Charles Darwin despre discretitudinea eredității, selecția naturală și schimbările mutaționale datorate transmiterii genotipului purtător. După ce a început dezvoltarea sa la începutul secolului trecut, genetica, ca știință, a ajuns la o scară largă, în timp ce metodele de studiu a geneticii umane sunt în prezent unul dintre principalele domenii de studiu atât a naturii umane, cât și a vieții sălbatice în general.
Luați în considerare metodele fundamentale de cercetare asupra geneticii cunoscute în prezent.
Metode genealogice pentru studiul geneticii umane reprezintă analiza și definițiastructuri genice tipice în timpul moștenirii în pedigree. Rezultatele și informațiile sunt utilizate pentru prevenirea, prevenirea și identificarea probabilității trăsăturii studiate în urmași - boli ereditare. Tipul de moștenire poate fi autosomal (manifestarea trăsăturii este posibilă cu probabilitate egală la persoanele de ambele sexe) și legată de rândul sexual cromozomial al purtătorului.
La rândul său, metoda autosomală este divizată înmoștenire autosomală dominantă (alela dominantă poate fi realizată atât în starea homozigotă, cât și în heterozigotă) și moștenire autosomală recesivă (alela recesivă poate fi realizată doar în starea homozigotă). Cu acest tip de moștenire, boala se manifestă după mai multe generații.
Moștenire legată geneticcaracterizată prin localizarea genei corespunzătoare în regiunile omologe și neomoloase ale cromozomilor Y sau X. O femeie hetero- sau homozigotă este determinată de fondul genotipic, care este localizat în cromozomii sexuali, dar bărbații care au un singur rând de cromozomi X pot fi doar hemizigoti. De exemplu, o femeie heterozigotă poate transmite boala prin moștenire atât fiului, cât și fiicelor sale.
Metoda biochimică pentru studiul geneticii condus de studiul ereditaruluiboli transmise ca urmare a mutațiilor genice. Astfel de metode de studiu a geneticii umane dezvăluie defecte metabolice ereditare prin determinarea structurilor proteinelor, enzimelor, carbohidraților și a altor produse metabolice care rămân în lichidul extracelular al organismului (sânge, transpirație, urină, salivă etc.).
Metode gemene pentru studiul geneticii umane aflați condiționalitatea ereditarăa investigat semnele bolii. Gemenii identici (un organism cu drepturi depline se dezvoltă din două sau mai multe părți zdrobite ale unui zigot într-un stadiu incipient al dezvoltării sale) au un genotip identic, ceea ce face posibilă identificarea diferențelor ca urmare a influenței externe a mediului asupra fenotipului uman. Gemenii multipli (fertilizarea a două sau mai multe ouă) au genotipul persoanelor legate între ele, ceea ce ne permite să evaluăm factorii de mediu și ereditari în dezvoltarea fondului genotipic uman.
Metoda citogenetică pentru studiul geneticii utilizat în studiul morfologiei cromozomilor șinormalitatea cariotipului, care permite identificarea mutațiilor genomice și cromozomiale pentru diagnosticarea bolilor ereditare la nivel cromozomial, precum și pentru investigarea efectului mutagen al substanțelor chimice, pesticidelor, medicamentelor etc. Această tehnică este utilizată pe scară largă în analiza și identificarea ulterioară a anomaliilor ereditare ale organismului înainte de nașterea unui copil. Diagnosticul prenatal al lichidului amniotic face un diagnostic în primul trimestru de sarcină, ceea ce face posibilă decizia asupra încetării sarcinii.
