Una mutación humana es un cambio,que ocurren en la célula a nivel de ADN. Pueden ser de diferentes tipos. La mutación de las personas puede ser neutral. En este caso, se produce un reemplazo de nucleoide sinónimo. Los cambios pueden ser dañinos. Se caracterizan por un intenso efecto fenotípico. La mutación de las personas también puede ser útil. En este caso, los cambios tienen un pequeño efecto fenotípico. A continuación, consideramos con más detalle cómo muta una persona. También se darán ejemplos de cambios en el artículo.
Se distinguen diferentes tipos de mutaciones. Algunas de las categorías, a su vez, tienen su propia clasificación. En particular, existen los siguientes tipos de mutaciones:
Los cambios ocurren bajo la influencia de diferentesfactores Se considera que una de las manifestaciones más llamativas de tales cambios es Chernobyl. Las mutaciones de las personas después del desastre no aparecieron de inmediato. Sin embargo, con el tiempo, se hicieron más pronunciados.
Эти изменения характеризуются структурными violaciones Las rupturas ocurren en los cromosomas. Están acompañados por varios reordenamientos en la estructura. ¿Por qué ocurren las mutaciones humanas? Los motivos son factores externos:
Мутация людей в этом случае возникает в condiciones normales Sin embargo, tales cambios en la naturaleza son extremadamente raros: para 1 millón de instancias de un gen en particular, 1-100 casos. El científico Haldane calculó la probabilidad promedio de ajuste espontáneo. Ella tenía 5 * 10-5 por una generación. El desarrollo de un proceso espontáneo depende de factores externos e internos: la presión mutacional del medio.
Las mutaciones cromosómicas son principalmentea la categoría de nocivo. Las patologías que se desarrollan como resultado de reordenamientos a menudo son incompatibles con la vida. La característica principal de las mutaciones cromosómicas es la aleatoriedad del reordenamiento. Debido a ellos, se están formando diversas "coaliciones" nuevas. Estos cambios reorganizan las funciones genéticas, distribuyen elementos al azar en todo el genoma. Su valor adaptativo se determina en el proceso de selección.
Hay tres opciones para tales cambios.En particular, se aíslan las mutaciones iso, inter e intracromosómicas. Estos últimos se caracterizan por desviaciones de la norma (aberraciones). Se detectan dentro de un cromosoma. Este grupo de cambios incluye:
Los reordenamientos intercromosómicos (translocaciones) son el intercambio de sitios entre elementos que tienen genes similares. Estos cambios se dividen en:
Las mutaciones isocromosómicas resultan deLa formación de copias cromosómicas, secciones especulares de las otras dos, que contienen los mismos conjuntos de genes. Tal desviación de la norma se llama conexión céntrica debido al hecho de que la separación transversal de las cromátidas ocurre por medio de centrómeros.
Hay cromosomas estructurales y numéricos.mutaciones Estos últimos, a su vez, se dividen en aneuploidía (esta es la apariencia (trisomía) o pérdida (monosomía) de elementos adicionales) y poliploidía (esto es un aumento múltiple en su número).
Las mutaciones genómicas se caracterizan por cambios enEl número de elementos estructurales. Las mutaciones genéticas son anormalidades en la estructura de los genes. Las mutaciones cromosómicas afectan la estructura de los cromosomas mismos. El primero y el segundo, a su vez, tienen la misma clasificación para poliploidía y aneuploidía. La reestructuración de transición entre ellos es la translocación de Robertson. Estas mutaciones están unidas por una dirección y un concepto en medicina como las "anomalías cromosómicas". Incluye:
Hoy se conocen alrededor de cien anomalías. Todos ellos son investigados y descritos. Alrededor de 300 formularios se presentan como síndromes.
Las mutaciones hereditarias están bastante representadas.vastamente Esta categoría se caracteriza por múltiples malformaciones. Las infracciones se forman debido a los cambios más graves en el ADN. El daño ocurre durante la fertilización, la maduración de los gametos, en las etapas iniciales de la separación del huevo. Incluso puede producirse un error al fusionar células madre perfectamente sanas. Este proceso aún no está controlado y no se comprende completamente.
Las complicaciones de las mutaciones cromosómicas suelen ser muy desfavorables para los humanos. A menudo provocan:
En el contexto de las patologías cromosómicas, el nivel de daño enLos órganos son causados por una variedad de factores: el tipo de anomalía, el material en exceso o insuficiente en el cromosoma individual, las condiciones ambientales, el genotipo del cuerpo.
Все хромосомные болезни разделены на две categorías. El primero se desencadena por una violación en el número de elementos. Estas patologías constituyen la mayor parte de las enfermedades cromosómicas. Además de las trisomías, los monosomas y otras formas de polisomas, la tetraploidía y la triploidía también se incluyen en este grupo (con ellos, la muerte ocurre en el útero o en las primeras horas después del nacimiento). Muy a menudo, se detecta el síndrome de Down. Su base está formada por defectos genéticos. La enfermedad de Down lleva el nombre del pediatra que la describió en 1886. Hoy, este síndrome se considera la más estudiada de todas las anomalías cromosómicas. La patología ocurre en aproximadamente un caso de 700. El segundo grupo incluye enfermedades causadas por cambios estructurales en los cromosomas. Los signos de estas patologías incluyen:
Algunas patologías son causadas por el cambio.cantidades en cromosomas sexuales. Los pacientes con tales mutaciones no tienen descendencia. Hasta la fecha, no existe un tratamiento etiológico claramente desarrollado para tales enfermedades. Sin embargo, las enfermedades se pueden prevenir mediante el diagnóstico prenatal.
En el contexto de cambios pronunciados en las condiciones, el primeromutaciones dañinas pueden volverse beneficiosas. Como resultado, dichos ajustes se consideran materiales para la selección. Si la mutación no se ve afectada por fragmentos de ADN "silenciosos" o si provoca el reemplazo de un fragmento de código por uno sinónimo, entonces, como regla, no se manifiesta de ninguna manera en el fenotipo. Sin embargo, tales ajustes pueden ser detectados. Para esto, se utilizan métodos de análisis de genes. Debido al hecho de que los cambios ocurren debido a la influencia de factores naturales, entonces, asumiendo que las características principales del ambiente externo permanecen sin cambios, resulta que las mutaciones aparecen con una frecuencia aproximadamente constante. Este hecho puede aplicarse en el estudio de la filogenia: el análisis de los lazos familiares y el origen de varios taxones, incluidos los humanos. En este sentido, los reordenamientos en los "genes silenciosos" actúan como un "reloj molecular" para los investigadores. La teoría también supone que la mayoría de los cambios son neutrales. Su tasa de acumulación en un gen particular es débil o completamente independiente de la influencia de la selección natural. Como resultado, la mutación se vuelve constante durante un período prolongado. Sin embargo, para diferentes genes la intensidad será diferente.
El estudio del mecanismo de ocurrencia, ademásEl desarrollo de reordenamientos en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial, que pasa a la descendencia de la línea materna, y en los cromosomas Y transmitidos desde el padre, se usa ampliamente hoy en día en biología evolutiva. Los materiales recopilados, analizados y sistematizados, los resultados de la investigación se utilizan en estudios sobre el origen de diferentes nacionalidades y razas. De particular importancia es la información en la dirección de la reconstrucción de la formación biológica y el desarrollo de la humanidad.
