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Mutaciones cromosómicas, genéticas y genómicas y sus propiedades.

Mutación (de la palabra latina "mutatio" - cambio) es un cambio persistente en el genotipo que ha ocurrido bajo la influencia de factores internos o externos. Hay mutaciones cromosómicas, genéticas y genómicas.

¿Cuáles son las causas de las mutaciones?

  • Condiciones ambientales adversas, condiciones creadas experimentalmente. Tales mutaciones se llaman inducidas.
  • Algunos procesos que ocurren en una célula viva del cuerpo. Por ejemplo: reparación de ADN deteriorada, replicación de ADN, recombinación genética.

Los mutágenos son factores que causan mutaciones. Dividido en:

  • Físico: desintegración radiactiva, ionización y radiación ultravioleta, temperatura demasiado alta o demasiado baja.
  • Productos químicos: agentes reductores y oxidantes, alcaloides, agentes alquilantes, derivados de urea nitro, pesticidas, solventes orgánicos, algunos medicamentos.
  • Biológico: algunos virus, productos metabólicos (metabolismo), antígenos de diversos microorganismos.

Las principales propiedades de las mutaciones.

  • Son heredados.
  • Causado por una variedad de factores internos y externos.
  • Ocurren espasmódicamente y de repente, a veces repetidamente.
  • Cualquier gen puede mutar.

¿Cómo son?

  • Las mutaciones genómicas son cambios quecaracterizado por la pérdida o adición de un cromosoma (o varios) o un conjunto haploide completo. Hay dos tipos de tales mutaciones: poliploidía y heteroploidia.

Poliploidía es un cambio en la cantidad de cromosomas queconjunto haploide múltiple. Muy raro en animales. En los humanos, son posibles dos tipos de poliploidía: triploidía y tetraploidía. Los niños que nacen con tales mutaciones generalmente viven no más de un mes y mueren con mayor frecuencia en la etapa de desarrollo embrionario.

Heteroploidía (или анеуплоидия) - это изменение количества cromosomas, que es un múltiplo del conjunto de haluros. Como resultado de esta mutación, nacen individuos con un número anormal de cromosomas (polisómica y monosómica). Alrededor del 20-30 por ciento de los monosómicos mueren en los primeros días del desarrollo fetal. Entre los nacidos, se encuentran individuos con síndrome de Shereshevsky-Turner. Las mutaciones genómicas en el mundo vegetal y animal también son diversas.

  • Хромосомные мутации - это такие изменения, que surgen durante la reestructuración de la estructura cromosómica. En este caso, hay una transferencia, pérdida o duplicación de parte del material genético de varios cromosomas o uno, así como un cambio en la orientación de los segmentos cromosómicos en los cromosomas individuales. En casos raros, la translocación de Robertson es posible, es decir, la unión de cromosomas.
  • Генные мутации.Como resultado de tales mutaciones, se producen inserciones, deleciones o sustituciones de varios o uno nucleótidos, así como la inversión o duplicación de diferentes partes del gen. Los efectos de las mutaciones genéticas son diversos. La mayoría de ellos son recesivos, es decir, no aparecen de ninguna manera.

Las mutaciones también se dividen en somáticas y generativas.

  • Las mutaciones somáticas son cambios en cualquiercélulas del cuerpo, excepto gametos. Por ejemplo, con una mutación de una célula vegetal a partir de la cual se desarrollará un riñón y posteriormente un brote, todas sus células serán mutantes. Entonces, en un arbusto de grosella roja, puede aparecer una rama con bayas negras o blancas.
  • Las mutaciones generativas son cambios en las células germinales primarias o en los gametos que se formaron a partir de ellas. Sus propiedades se transmiten a la próxima generación.

Según la naturaleza del efecto sobre un organismo vivo, las mutaciones son:

  • Letal: los propietarios de dichos cambios mueren en la etapa de desarrollo embrionario o poco tiempo después del nacimiento. Estas son casi todas las mutaciones genómicas.
  • Semi-letales (por ejemplo, hemofilia): se caracterizan por un fuerte deterioro en el funcionamiento de cualquier sistema del cuerpo. En la mayoría de los casos, las mutaciones semi-letales también conducen pronto a la muerte.
  • Las mutaciones útiles son la base de la evolución, conducen a la aparición de signos necesarios para el cuerpo. Al ser reparados, estos signos pueden causar la formación de una nueva subespecie o especie.
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