El síndrome de Peitz-Jägers-Touraine es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen STK 11 del cromosoma 19. El tipo de transmisión es autosómica dominante.
En 1921, el caso se describió por primera vez.una enfermedad ahora conocida como síndrome de Peitz-Touraine-Jägers. La descripción fue hecha por un terapeuta holandés Johannes Peitz, quien investigó el síndrome utilizando a la familia holandesa como ejemplo. En 1949, su investigación científica fue complementada por el médico estadounidense Harold Egers.
El síndrome de Peitz - Jägers se caracterizaproliferación de pólipos hamartómicos en el tracto gastrointestinal (de ahí que otro nombre para esta enfermedad sea poliposis hamartómica). Se encuentran con mayor frecuencia en el intestino delgado o grueso, algo menos frecuentemente en el estómago y el recto. Al principio, los pólipos no se hacen sentir, pero a medida que crecen, aparecen estreñimiento, hinchazón, sangrado rectal y dolor en el abdomen. Alrededor de la mitad de los pacientes experimentan complicaciones en forma de obstrucción intestinal. El sangrado oculto es peligroso porque puede provocar anemia y, como resultado, debilidad general, mareos y disminución del rendimiento. Los pacientes no prestan atención inmediata a los síntomas característicos de la enfermedad: diarrea frecuente y dolor abdominal, ya que esto puede ser un signo de muchas otras enfermedades gastrointestinales. Pero el síndrome de Peitz-Jägers puede tener consecuencias extremadamente graves en ausencia de tratamiento, por lo que no debe dudar en visitar a un especialista.
Las manchas de pigmento en las membranas mucosas de la piel (labios, palmas, pies, membranas mucosas de los ojos) también indican la probable presencia del síndrome de Peitz-Egers.
Las manchas aparecen a una edad temprana, a veces eninfantes Son planas, de color marrón oscuro, que varían en tamaño de 1 a 5 mm. Con el tiempo, las manchas en los labios pueden iluminarse y desaparecer, pero permanecen en la membrana mucosa de la boca para siempre. Este es un síntoma importante en el diagnóstico, ya que el 98% de los pacientes con síndrome de Peitz-Jägers tienen pigmentación en las membranas mucosas.
Desde Peitz - Jägers - Síndrome de Touraine -enfermedad genética, al hacer un diagnóstico, un especialista debe tener en cuenta el historial médico de todos los miembros de la familia. Si uno de ellos padecía esta enfermedad, todos sus parientes tienen un gen mutado.
Diagnosticar el síndrome de Peitz-Jägers conbiopsias Si se encuentra un componente de hamartoma en la parte del pólipo tomado para análisis, entonces este es un síntoma típico de esta enfermedad. Los pólipos que varían en tamaño de 1 a 5 mm generalmente no interfieren con el funcionamiento normal del tracto gastrointestinal. Pero a medida que crecen, pueden provocar hemorragias, ya que los crecimientos de más de 1 cm deben eliminarse. Los pólipos se caracterizan por un crecimiento moderado, pueden ser múltiples y únicos. Con el tratamiento múltiple es mucho más difícil. No se pueden eliminar una vez, por lo tanto, se usa una dieta ahorradora, así como una terapia farmacológica dirigida a retrasar el crecimiento de los tumores.
Otros criterios diagnósticos importantes sonherencia y pigmentación de la mucosa. Dado que los pólipos se encuentran en pacientes mayores de 10 años, para los niños, la pigmentación en las membranas mucosas es el síntoma principal al hacer un diagnóstico. El síndrome de Petz - Jägers también suele ir acompañado del síndrome de McKune - Albright (desarrollo sexual temprano). Si el niño ha tenido previamente desarrollo sexual, la probabilidad de desarrollar una poliposis hamartómica es bastante alta.
En pacientes con síndrome de Peitz-Egersriesgo significativamente mayor de cáncer gastrointestinal que en personas sanas. Muy a menudo, la oncología afecta el intestino grueso, el intestino delgado y el páncreas. Las mujeres a menudo tienen cáncer de seno (45% de los casos). Es en la alta probabilidad de cáncer que radica el peligro de la enfermedad, el síndrome de Peitz-Jägers debe controlarse mediante varios procedimientos clínicos.
Dado el mayor riesgo de desarrollar oncología, todos los pacientes deben someterse a una radiografía del intestino delgado aproximadamente cada 2 años.
Las mujeres de 25 años de edad deben someterse a una mamografía cada año para notar la oncología en una etapa temprana.
En el diagnóstico del cáncer, un estudio sobre la presencia de un antígeno carcinoembrionario en la sangre juega un papel importante. Este es un químico producido en el cáncer de intestino, cáncer de mama o de pulmón.
La definición de otros antígenos de cáncer también es importante.(son antígenos tumorales): sustancias producidas en las células de cualquier órgano afectado por la oncología. Su naturaleza depende de la ubicación del tumor, por lo que estas sustancias juegan un papel importante en el diagnóstico.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Peitz-Egers nosobrevive hasta los 60 años, muriendo de cáncer de páncreas (11%), estómago (57%), intestinos (85%), mama (45%). El riesgo de desarrollar oncología de los pulmones, testículos, cuello uterino y ovarios también aumenta ligeramente. Si la oncología se detecta en una etapa tardía, conduce a la muerte. Es por eso que el diagnóstico oportuno es tan importante.
A pesar del hecho de que en 1921, Peitz describióSíndrome de Peitz - Jägers - Touraine, los síntomas y el tratamiento de esta enfermedad aún no se conocen bien. Por el momento, no se ha desarrollado un tratamiento integral de esta enfermedad. Dado que con el síndrome crecen cientos de pólipos en los intestinos, es imposible evitar que se eliminen todos debido al alto riesgo de tal operación. Por lo tanto, los pacientes con síndrome de Peitz-Jägers sufren muchas intervenciones quirúrgicas para extirpar pólipos a lo largo de sus vidas cuando alcanzan tamaños críticos.
Aunque completamente curado de esta enfermedad enEsto es imposible, la terapia con medicamentos disminuirá significativamente el crecimiento de pólipos, normalizará los intestinos y el estómago. El diagnóstico precoz del cáncer también aumenta las posibilidades de curación después de la extirpación del tumor.
