Muchas enfermedades todavía se están formando en su infancia.periodo Por lo tanto, no siempre es posible influir en su desarrollo. De hecho, la mayoría de estas patologías se diagnostican solo después del nacimiento de un niño. Y algunos son mucho más tarde. La enfermedad de Klippel-Trenone debe atribuirse a una de las enfermedades genéticas. El síndrome fue descubierto a principios del siglo XX. Esto está asociado con el surgimiento de una ciencia como la genética. A menudo, los pacientes masculinos se ven afectados por esta enfermedad. Sin embargo, se encuentra entre la población femenina. La patología se refiere a los trastornos vasculares congénitos.
Синдром Клиппеля-Треноне считается редким defecto genético Es casi imposible predecir el desarrollo de esta patología, ya que el defecto es raro y no se diagnostica durante el embarazo. Sin embargo, en algunos casos, se puede sospechar la enfermedad de Klippel-Trenone. El síndrome se refiere a dolencias hereditarias. Por lo tanto, las mujeres embarazadas deben ser sometidas a análisis genéticos, en cuya familia ha habido casos del desarrollo de esta patología. Otro nombre para la enfermedad es hemangiectasia hipertrófica. El cuadro clínico del síndrome de Klippel-Trenone incluye 3 síntomas principales:
En algunos casos, lesiones esqueléticas yNo se observa hipertrofia de tejidos blandos. A menudo, la patología se caracteriza por un curso progresivo. El pronóstico depende de la gravedad de los cambios vasculares. A pesar de que no se puede eliminar la causa de la enfermedad, las medidas terapéuticas ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente. A las personas que padecen esta patología se les asigna discapacidad.
¿Cuál es la causa de la enfermedad?Klippel Trenone? El síndrome se desarrolla debido a un defecto genético. Esta anomalía se transmite de acuerdo con un tipo de herencia autosómico dominante. Esto significa que en presencia de un defecto genético similar en uno de los padres, existe un 50% de posibilidades de desarrollar el síndrome en el niño. Además, la enfermedad puede transmitirse a través de una generación, es decir, de los abuelos. En este caso, la probabilidad es del 25%.
Como todas las anormalidades genéticas, los defectos vasculares se desarrollan durante la colocación de los tejidos fetales. Esto puede verse afectado por efectos dañinos. Estos incluyen factores como:
Todos estos factores pueden causarreestructuración en el cuerpo de una mujer y un feto. Son especialmente peligrosos en las etapas iniciales del embarazo. De hecho, durante este período pueden formarse varias anomalías.
¿Por qué ocurren los cambios vasculares cuandoEnfermedad de Klippel-Trenone? El síndrome se manifiesta por signos de trastornos venosos. El mecanismo para el desarrollo de la patología es bloquear la salida de sangre de las extremidades inferiores. Esto se debe al hecho de que la luz de las venas se estrecha, hay una compresión del vaso por la rama arterial, los músculos hipertrofiados y el tejido embrionario residual. La hipertensión ocurre debido a un flujo sanguíneo deteriorado. Las venas se adelgazan gradualmente, sufren daños. Además, el funcionamiento del aparato valvular se ve interrumpido. Debido a la estasis sanguínea, la extremidad comienza a hipertrofia. Debido al estancamiento, la función trófica sufre. Por lo tanto, los tejidos sufren isquemia. Una violación prolongada del suministro de sangre conduce a la esclerosis. Se produce hipertrofia de tejidos blandos, plétora y edema. En algunos casos, los huesos experimentan cambios. Como resultado, la extremidad afectada no solo puede aumentar de ancho, sino también alargarse.
Las manifestaciones del síndrome de Klippel-Trenone incluyencambios no solo del sistema venoso, sino también otros defectos. A pesar de que la patología es congénita, los primeros síntomas se pueden detectar en la adolescencia o la edad adulta. Entonces, los siguientes trastornos se refieren a manifestaciones clínicas:
Además, con la progresión de la enfermedad.Aparecen cambios tróficos. En las áreas afectadas, pueden ocurrir defectos ulcerativos que no sanan por mucho tiempo. Entre otras anormalidades que se desarrollan con esta patología, polidactilia, se observa la presencia de dedos de manos y pies fusionados.
Diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenone a menudobasado en manifestaciones clínicas. Los síntomas de la enfermedad aparecen gradualmente. El primer signo puede ser la aparición de "manchas de vino" o la expansión de las venas. Si estos síntomas se combinan con la hipertrofia de las extremidades, se realiza un diagnóstico: síndrome de Klippel-Trenone. Las fotos de personas que padecen esta enfermedad son similares. Se pueden ver en la literatura sobre patologías genéticas raras. Por lo tanto, con mayor frecuencia el diagnóstico no es difícil.
Además de los datos clínicos, se realizan flebografía, ecografía de las extremidades inferiores y radiografías.
La principal medida terapéutica es la cirugía.La cantidad de intervención se determina según el grado de daño vascular. Para expandir la luz de la vena, se realiza la colocación de stent. Con una gran área de daño, se desvía un vaso; su sitio se reemplaza con un implante.
Para combatir las venas varicosas, se prescribe la escleroteropia, la coagulación con láser de las venas. Los pacientes que padecen esta enfermedad deben usar ropa interior de compresión.
Síndrome de Klippel-Trenone en recién nacidosraramente diagnosticada Más a menudo se detecta en los primeros meses o años de vida. Para prevenir el desarrollo de la enfermedad, debe protegerse de los efectos nocivos durante el embarazo. Otra medida preventiva es el estudio genético del feto en presencia de casos de morbilidad en la familia.
